मुंबई : युनिव्हर्सिटी ऑफ मेरीलँड स्कूल ऑफ मेडिसिन (यूएमएसओएम) मधील संशोधकांनी तरुणांमध्ये हृदय बंद पडण्यास कारणीभूत असलेल्या दुर्मिळ आजारासाठी जबाबदार गुणसूत्र उत्परिवर्तन शोधून काढले आहे.

त्यानंतर ते उत्परिवर्तन कसे कार्य करते हे शोधण्यात आणि रुग्णाच्या स्टेम पेशींपासून तयार झालेल्या हृदयाच्या स्नायूंच्या पेशींमध्ये त्याचे परिणाम रोखण्यासाठी औषधे शोधून काढण्यात संशोधकांना यश आले आहे.

एप्रिलच्या उत्तरार्धात सर्क्युलेशनमध्ये प्रकाशित झालेले निष्कर्ष असे सुचवतात की हृदय प्रत्यारोपणाची आवश्यकता न ठेवता या स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यासाठी उपचार विकसित केले जाऊ शकतात, जे मुलांमध्ये या स्थितीसाठी मानक उपचार आहे. (gene mutation causes heart attack in young age)

"प्रौढांमध्ये हृदयाच्या विफलतेबद्दल बरेच काही अभ्यासले गेले असले तरी, लहान मुलांमध्ये हृदयाच्या विफलतेच्या अनुवांशिक कारणांबद्दल अद्याप बरेच काही शिकणे बाकी आहे," असे औषध आणि शरीरविज्ञान विभागाचे एमडी प्रोफेसर आणि कार्डिओलॉजी रिसर्चचे संचालक आणि UMSOM मधील कार्डिओव्हस्कुलर मेडिसिनचे सह-प्रमुख चार्ल्स "चाझ" हाँग म्हणाले.

"आम्ही ओळखलेल्या जनुकातील उत्परिवर्तन बाळांमध्ये मायक्रोसेफलीमध्ये गुंतलेले होते परंतु अद्याप ते मानवी हृदयविकारात नाही."

इन्फंटाइल डायलेटेड कार्डिओमायोपॅथी हे हृदयाच्या विफलतेचे एक सामान्य कारण आहे जे लहान मुलांच्या हृदयाच्या विफलतेच्या जवळजवळ अर्ध्या प्रकरणांसाठी जबाबदार आहे ज्याचे कारण बहुतेक वेळा अज्ञात असते.

जरी तुलनेने दुर्मिळ असले तरी २ लाख जन्मांपैकी एकामध्ये उद्भवते, या स्थितीत असलेल्या अर्भकांची हृदये असतात जी प्रभावीपणे आकुंचन पावत नाहीत, त्यामुळे ते पाहिजे तितके रक्त पंप करू शकत नाहीत.

डॉ. हाँग आणि त्यांच्या सहकार्‍यांनी शोधलेल्या या अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे सामान्यत: पेशींच्या संरचनेत, सेन्ट्रोसोममध्ये आढळणारे प्रथिन आढळून आले, जे पेशींच्या सांगाड्यासाठी टिथर म्हणून कार्य करते आणि पेशी विभाजनादरम्यानच्या भूमिकेसाठी प्रसिद्ध आहे.

या प्रथिनाशिवाय, हृदयातील स्नायू पेशी स्वतःला व्यवस्थितपणे व्यवस्थित करू शकत नाहीत आणि तसेच आकुंचन पावत नाहीत, ज्यामुळे हृदयाच्या पंपिंगवर परिणाम झाला, संशोधकांनी सिद्धांत मांडला.

"आम्ही मूळत: आमच्या निष्कर्षांना आर्टिफॅक्ट्स म्हणून नाकारले की सेल डिव्हिजन यंत्रे हृदयाच्या स्नायूंच्या बिघडलेल्या कार्यामध्ये गुंतलेली असतील," डॉ. हाँग म्हणाले. "आम्हाला वाटले की हृदयाच्या पेशी परिपक्व झाल्यानंतर, ही पेशी विभागणी यंत्रणा पूर्णपणे नाहीशी होते, परंतु असे दिसून आले की ते पेशीमध्ये नवीन स्थानावर जाते आणि हृदयाच्या स्नायूंच्या कार्यामध्ये नवीन भूमिका घेते."

अर्भकाच्या हृदयाच्या विफलतेसाठी जबाबदार हे जनुक उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी, संशोधकांनी प्रत्यारोपणादरम्यान काढून टाकल्यानंतर रुग्णाच्या आजारी हृदयातून हृदयाच्या पेशींचा नमुना काढला.

त्यानंतर त्यांनी या हृदयाच्या ऊतींचे स्टेम पेशींमध्ये रूपांतर केले, जेणेकरून ते अधिक पेशी वाढवू शकतील आणि प्रयोगशाळेत त्यांचा अभ्यास करू शकतील. त्यांनी निर्धारित केले की रुग्णाला जनुकाचे दोन भिन्न उत्परिवर्तन होते, प्रत्येक पालकाकडून एक, जे सामान्यतः रोटाटिन प्रोटीनसाठी एन्कोड करते.

जेव्हा संशोधकांनी हीच प्रथिने झेब्राफिशच्या हृदयातून काढून टाकण्याचा प्रयोग केला तेव्हा ही प्रथिने हृदयाच्या विफलतेच्या लक्षणांसह विकसित झाली. संशोधकांनी रोटाटिन गहाळ झालेल्या फ्रूट फ्लाय हृदयांमध्ये पाहिले की या हृदयातील स्नायू पेशी अव्यवस्थित आहेत आणि ते जसे आकुंचन पावत नाहीत तसेच ते आकुंचन पावले, जसे की या विकाराने लहान मुलांच्या हृदयात घडते.

"सेंट्रोसोम संरचनेतील संक्रमणामध्ये व्यत्यय आणल्यामुळे होणारा हा पहिला मानवी रोग आहे जो सामान्यतः जन्मानंतर लगेचच उद्भवतो," मॅथ्यू मियामोटो म्हणाले.

त्यानंतर संशोधकांनी C19 हे औषध वापरले जे इन्फंटाइल डायलेटेड कार्डिओमायोपॅथी असलेल्या रुग्णाकडून प्राप्त झालेल्या हृदयाच्या स्नायूंच्या पेशी विकसित करण्यासाठी सेंट्रोसोम्स आयोजित करण्यासाठी ओळखले जात असे. औषधाने रुग्णाच्या स्टेम सेल्समधून डिशमध्ये वाढलेल्या हृदयाच्या स्नायूंच्या पेशींची संघटना आणि त्यांची आकुंचन करण्याची क्षमता पुनर्संचयित केली.

"हृदयाच्या स्नायूंच्या विकासामध्ये, विशेषत: सेल प्रतिकृती, रचना आणि कार्यामध्ये सेंट्रोसोम्स अशी मूलभूत भूमिका बजावत असल्याने, या टिश्यू-विशिष्ट प्रोग्राम केलेल्या प्रक्रियेची अधिक चांगली समज भविष्यातील कार्डियाक रिजनरेटिव्ह थेरपीच्या प्रयत्नांसाठी अत्यंत संबंधित असेल," UMSOM डीन, मार्क टी म्हणाले.

डॉ. हाँग पुढे म्हणाले, "केवळ हृदयरोगतज्ज्ञ, वैद्यकीय विद्यार्थी प्रशिक्षणार्थी आणि प्रयोगशाळेतील संशोधक यांच्या सहकार्यानेच या जैववैद्यकीय शोधाला अनुमती दिली आहे जी आम्हाला आशा आहे की एक दिवस ही स्थिती असलेल्या मुलांसाठी वैद्यकीय उपचार म्हणून उपयुक्त ठरेल."

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचा भाग असलेल्या नॅशनल हार्ट, लंग आणि ब्लड इन्स्टिट्यूट (NHLBI) येथील हृदयविकार आणि वैद्यकीय अधिकारी पॅट्रीस डेसविग्ने-निकन्स, एमडी यांनी सहमती दर्शविली.