माणसाला जगण्यासाठी श्वास घेणं अत्यंत महत्वाचं आहे. काही सेकंदांसाठी जरी आपल्याला श्वास घेता आला नाही तर जीव कासावीस होते. पण तुम्ही विचार करू शकता का की एका आजारात व्यक्ती श्वास घेणंचं Respiration विसरून जावू शकते. होय. तुम्ही कधी कॉन्जेनाइटल हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोम बद्दल ऐकलं आहे का? Know about congenital central hypoventilation syndrome

हा एक अत्यंत गंभीर असा श्वसनाशी Respiration संबंधीत आजार आहे. धोक्याची बाब म्हणजे या आजारात रुग्णाचा झोपेतही मृत्यू Death होवू शकतो. यावेळी झोपेत असताना व्यक्ती स्वत:हून श्वास घेऊ शकत नाही. congenital central hypoventilation syndrome बीबीसीच्या एका वृत्तानुसार इंग्लंडमधील बर्मिंघम  इथं एक ६ वर्षीय मुलगी या आजाराशी लढा देत आहे. 

काय आहे कॉन्जेनाइटल सेंट्र्ल हायपोवेटिलेशन?

जॉन होपकिन्स मेडिसिनमधील तज्ञांच्या मते कॉन्जेनाइटल सेंट्र्ल हायपोवेटिलेशन हा एक दुर्लभ असा न्युरोलॉजिकल डिसऑर्डर आहे. या सिंड्रोममध्ये रुग्ण त्याला झोप आली असली तरी नेमकं कसं झोपावं हे तो विसरतो. जेनेटिक डिसऑर्डर म्हणजेच जनुकिय विकृतीमुळे हा आजार होण्याची शक्यता अधिक असते. यात श्वासला नियंत्रित करणारी यंत्रणा बिघडते. 

काय आहेत या आजाराची लक्षण?

या मुलांना जन्मजात हा आजार असतो त्यांच्या श्वसनाची क्षमता कमी असल्याचं आढळतं. विशेषत: ही मुलं झोपेत श्वास घेऊ शकत नाही. डॉक्टरांच्या म्हणण्यानुसार हा एक अनुवांशिक आजार आहे. या आजारात इतर कोणतीही शारीरिक बदलांची लक्षणं दिसून येत नसल्याने का आजार ओळखणं शक्य होत नसल्याने मोठी अडचण निर्माण होते. २००३ सालामध्ये सर्वात पहिल्यांदा कॉन्जेनाइटल सेंट्रल हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोम या आजाराबद्दल माहिती मिळाली होती. जगभरात जवळपास १,२०० मुलं या गंभीर आजाराचा सामाना करत आहेत. 

हे देखिल वाचा-

या सिंड्रोमचं कारण

PHOX2B या मानवी शरिरातील जीनच कॉन्जेनाइटल सेंट्रल हायपोव्हेंटिलेशन या आजारासाठी कारणं ठरतं. गरोदर असतानाच हा जीन गर्भाच्या काही विषिष्ट पेशींच्या निर्मितीमध्ये महत्वाची भूमिका बजावतो. मात्र या जीनमध्ये म्यूटेशन झाल्यास त्याचा मज्जातंतूवर परिणाम होतो. यामुळे मंज्जातंतू योग्य प्रकारे कार्य करू शकत नाही. द मिररच्या वृत्तानुसार बर्मिंघममधील ६ वर्षांच्या मुलीच्या आईला काही अनुवांशिक समस्या होत्या. शिवाय त्या महिलाचा आधी गर्भपातही झाला होता. त्यामुळे संपूर्ण प्रेंन्सेंसीमध्ये मुलीच्या आईची काळजी घेण्यात आली होती.

बर्मिंघममधील ही ६ वर्षांची मुलगी स्वत:हून श्वास घेऊ शकत नाही. श्वास घेण्यासाठी तिच्या गळ्यातून एक ट्यूब टाकण्यात आली आहे. २ महिन्यांची असल्यापासून ही मुलगी या ट्यूबच्या मदतीने श्वास घेते. या डिव्हाईसची बॅटरी ८ तास चालते. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना आयुष्यभर या व्हेंटिलेशनच्या आधारे श्वास घ्यावा लागतो.

या आजारावर अद्याप कोणताही उपचार किंवा जीन थेरपी नाही. त्यामुळे संपूर्ण वेळ केवळ दक्षता घेण आणि हदयाचे इतर आजारांपासून दूर राहणं अशी काळजी या रुग्णांमध्ये घ्यावी लागते. यातील काही मुलांना संपूर्ण २४ तास ब्रिदिंग सपोर्ट सिस्टिमची गरज भासते. तर काही मुलांना केवळ झोपेत किंवा चालताना व्हेंटिलेटरची आवश्यकता असते.