डाउन सिण्ड्रोम

डाउन सिण्ड्रोम ही जन्माला येणाऱ्या अर्भकांमधील बुद्धिमत्तेसंदर्भातील विकलांगतेची अवस्था आहे; अर्थात या अवस्थेचे निदान बाळ जन्माला येण्यापूर्वी होऊ शकते.

डाउन सिण्ड्रोम (डीएस) या अवस्थेत प्रभावित व्यक्तीमध्ये एकविसाव्या गुणसूत्राची एक अतिरिक्त आवृत्ती (ट्रिझोमी ट्‌वेंटीवन) असते. या अतिरिक्त जनुकीय घटकामुळे व्यक्तीच्या शारीरिक व आकलनविषयक विकासावर परिणाम होतो. सेंटर फॉर डिसीज कंट्रोलच्या (सीडीसी) अहवालानुसार, जगभरातील डीएसचे प्रमाण जन्मणाऱ्या एक हजार अर्भकांमागे एक असे आहे. दुर्दैवाने भारतात जन्मत: डीएस असलेल्यांबद्दल लोकसंख्याधारित माहितीचा गंभीर अभाव दिसून येतो.

डीएस प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यपणे आढळणारी शारीरिक लक्षणे म्हणजे स्नायूंमध्ये ताणाचा अभाव (लो मसल टोन), कमी उंची, डोळ्यांचा वरील भाग उतरल्यासारखा दिसणे आणि तळव्याच्या मध्यभागी एकच खोल अशी सुरकुती. अर्थात, ही लक्षणे म्हणजे काही मानक नाहीत आणि ती व्यक्तिपरत्वे बदलू शकतात. विकासाचे टप्पे पार करण्यास विलंब होणे, सामाजिक व आकलनविषयक कौशल्ये कमी पडणे हे डाउन सिण्ड्रोमग्रस्त मुलांमध्ये सामान्यपणे आढळते. डीएसग्रस्तांपैकी चाळीस ते पन्नास टक्के मुलांना हृदयविकास तसेच आतड्याचे विकार होतात. या रुग्णांमध्ये ॲट्रिअल सेप्टल दोष, तसेच छोट्या आतड्यातील पोकळी आक्रसण्याचा विकार दिसून आला आहे. डीएस असलेल्या मुलांना थायरॉइड, श्‍वसन, दृष्टी तसेच मज्जांसंस्थेशी निगडित समस्यांचा धोकाही अधिक असतो.

सामान्यपणे अशा व्यक्तींमध्ये इम्युनो-सप्रेशन अर्थात रोगप्रतिकार यंत्रणेचे काम मंदावण्याची प्रवृत्तीही आढळते. अशा मुलांना सर्दी-खोकला वारंवार होत असतो.

डीएस होण्यामागील निश्‍चित कारणपरंपरा स्पष्ट झालेली नसली, तरी मातेचे वय अधिक असणे हे यामागील प्रमुख कारण एकेकाळी समजले जात असे. अर्थात, या गृहीतकाला आव्हान देणारी अनेक उदाहरणे अलीकडील काळात दिसून आली आहे. अलीकडील काळात डाउन सिण्ड्रोमसह जन्मलेल्या ऐंशी टक्के मुलांच्या मातांचे वय त्यांना जन्म देतेवेळी पस्तीस वर्षाहून कमी असल्याचे दिसून आले आहे. शिवाय पाच टक्के केसेसमध्ये पित्याकडून ही अवस्था आल्याची शक्‍यताही दिसून आली आहे. ही अवस्था जनुकीय असली तरी यामध्ये आनुवंशिकतेचे प्रमाण केवळ एक टक्का आहे. डाउन सिण्ड्रोम ही जन्माला येणाऱ्या अर्भकांमधील बुद्धिमत्तेसंदर्भातील विकलांगतेची अवस्था आहे; अर्थात या अवस्थेचे निदान बाळ जन्माला येण्यापूर्वी होऊ शकते.

विकास व सामाजिक आकलनविषयक कौशल्यांमध्ये सुधारणा करण्यात सुरवातीच्या टप्प्यावरील हस्तक्षेप व उपचार महत्त्वाचे आहेत. या उपचारांचे उद्दिष्ट अशा मुलांचे आयुर्मान वाढवणे हे असते. मात्र पारंपरिक उपचार आयुष्याचा दर्जा सुधारण्यासाठी फार काही करू शकत नाहीत. अलीकडील काळात रिजनरेटिव्ह मेडिसिन आणि पेशीआधारित उपचारपद्धती अनेक विकारांवरील उपचारांच्या क्षेत्रात लक्षवेधी ठरत आहेत. डीएससाठीही सुरवातीच्या टप्प्यावर पेशीआधारित उपचार दिले असता लक्षणांची तीव्रता कमी झाल्याचे अभ्यासांती दिसून आले आहे. रचनात्मकदृष्ट्या डीएसच्या रुग्णांमधील चेतापेशी तुलनेने आखूड, अनियमित असतात आणि त्यांचे तंतू कमी धाग्यांचे व विचित्र आकारांचे असतात असे गृहीत धरले जाते.

मेसेंकिमल आदीपेशींमध्ये चेतापेशींच्या भेदाची क्षमता दिसून आली आहे, त्यामुळे सामान्य चेतापेशींची पुनर्निर्मिती करण्यात त्या मदत करू शकतात. याशिवाय मेसिंकिमल पेशींमध्ये इम्युनोमॉड्युलेटरी म्हणजेच रोगप्रतिकार यंत्रणेत बदल घडवून आणण्याचा गुणधर्म आहे हे तर सर्वज्ञात आहे. म्हणूनच इम्युनोलॉजिकल कमतरता टाळण्यात त्या मदत करू शकतात.