Spinal Muscular Atrophy : लहान मुलांमध्ये आढळून येणारा एसएमए आजार काय आहे? जाणून घ्या लक्षणे

डॉ. संदीप पाटील

Spinal Muscular Atrophy : एक ८-९ महिन्यांची गोंडस मुलगी आहे. तिच्या आईने तिला नियमित आरोग्य तपासणीसाठी दवाखाण्यात नेले तेव्हा तिला श्वास घेण्यास त्रास होत असल्याचे दिसून आले. या तान्ह्या मुलाचे नाव अंकिता (नाव बदलले आहे) असे आहे. तिची श्वसनक्रिया जलदपणे होत होती. फ्लेअरिंग ऑफ नॉस्ट्रील्स व रिट्रॅक्शन्स (बरगड्यादरम्यान किंवा बरगड्याच्यांखालील छातीचा भाग दिसणे) यांचा त्रास होण्यासह नाकातोंडातून घरघर असा आवाज देखील ऐकू येत होता.

अंकिताच्या जन्माच्या दिवशी ज्या डॉक्टरकडून तिच्या सर्व तपासण्या करण्यात आल्या होत्या. त्या बालरोगतज्ज्ञाकडे अंकिताची आई तिला घेऊन गेली. त्या बालरोगतज्ज्ञांनी ओळखले की, अंकिताची स्थिती ही जन्मलेल्या दिवसाच्या स्थितीपेक्षा पूर्णपणे वेगळी होती.

या डॉक्टरांनी पेडियाट्रिक न्यूरोलॉजिस्टचे मत घेतले. त्यानंतर, अंकिताची रक्त तपासणी आणि नर्व्ह कंडक्शन करण्यात आली. या तपासण्यांमधून अंकिताला ‘स्पायनल मस्कुलर अॅट्रोफी टाईप १’ हा दुर्मिळ आजार असल्याचे निदर्शनास आले. हा एक दुर्मिळ गंभीर आजार आहे. या आजारावर वेळेवर उपचार न मिळाल्यास काही वर्षांमध्येच मृत्यू ओढावू शकतो.

स्‍पायनल मस्‍कुलर अ‍ॅट्रोफी (एसएमए) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. या आजारामध्ये व्यक्तीच्या पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम होतो. त्यानंतर, परिणामी स्‍नायू कमकुवत होतात आणि शरीराची हालचाल कमी होते. हा आजार सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन १ (एसएमएन १) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. ज्यामुळे मोटर न्यूरॉन्सच्या सामान्य कार्यासाठी आणि सर्व्‍हायव्‍हलसाठी महत्त्वपूर्ण असलेल्‍या सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन प्रोटीन (एसएमएन) मध्ये कमतरता निर्माण होते.

एसएमए या आजारामुळे जगभरात असंख्य बालमृत्यू होतात. एका संशोधनानुसार, भारतात जन्‍मलेल्‍या ७,७४४ बाळांपैकी एका बाळामध्‍ये एसए हा आजार आढळून येतो, म्‍हणजेच दरवर्षी भारतातील जवळपास ३,२०० तान्‍ह्या बाळांमध्‍ये हा आजार आढळून येतो.

स्‍पायनल मस्‍कुलर अॅट्रोफी (एसएमए) ची तीव्रता विशिष्‍ट प्रकारावर अवलंबून असू शकते, जेथे टाईप १ हा आजार सामान्‍यत: सर्वात घातक आणि गंभीर मानला जातो. एसएमएच्‍या प्रत्‍येक प्रकाराची लक्षणे विभिन्‍न असतात. एसएमए आजाराची सर्वाधिक लक्षणे जन्‍मानंतर सहा महिने ते एक वर्षादरम्‍यान दिसून येतात. जर वेळेवर या आजाराची लक्षणे कळून आली तर त्यावर योग्य उपचार होणे महत्वाचे आहे.

या आजारामध्ये प्रामुख्याने श्वसनविषयक समस्या आढळून येतात. हे एक प्रमुख लक्षण आहे. यामध्ये श्वसनास साह्य करणाऱ्या स्नायूंवर परिणाम होऊ शकतो. त्यामुळे, इतर श्वसनविषयक समस्या निर्माण होण्याची शक्यता असते. इतर काही समस्या जसे की, अन्न गिळण्यास त्रास होणे, ज्यामुळे, नीट पुरेसा आहार घेता येत नाही.

एसएमए टाईप १ या केसमध्ये आढळून येणारे स्‍कोलियोसिस हे सर्वात सामान्य लक्षण आहे. स्कोलियोसिसमुळे श्वास घेण्यास अडचण येऊ शकते. तसेच, फुफ्फुसांची वाढ होण्यामध्ये अडथळा आल्यामुळे श्वसनक्रिया जलदपणे होणे आणि फ्लेअरिंग ऑफ नॉस्ट्रील्स व रिट्रॅक्शन्स यांचा त्रास होऊ शकतो.

या स्थितीमुळे रूग्णाची हालचाल देखील कमी होते. विशेष करून मणका वाकल्याने मांड्यांवर ताण येतो. एसएमएने पीडित असलेल्या व्‍यक्‍तींना स्‍नायू जलदपणे कमकुवत होत असल्‍याचे जाणवते. यामुळे, हालचाल कमी होऊ शकते. खास करून तान्‍ही मुले आणि तरूणांमध्‍ये हालचाल कमी होऊ शकते.

या आजारावर योग्य उपचार सुरू करण्यासाठी एसएमएचे लवकर निदान होणे महत्वाचे आहे. एसएमएने पीडित व्यक्तींना योग्य वैद्यकीय केअर आणि थेरपी मिळणे गरजेचे आहे.

एसएमएने पीडित व्‍यक्‍तींचे आरोग्‍य सुधारण्‍यासाठी डिझाईन केलेल्‍या विविध प्रकारच्‍या धोरणांचा अवलंब केला जातो. यामध्ये सर्व्‍हायव्‍हल मोटर न्‍यूरॉन्‍स (एसएमएन)च्‍या कमतरतेवर लक्ष्‍य केले जाते. लवकर उपचारामुळे जीवनाचा दर्जा वाढण्‍यासोबत आयुष्‍य देखील वाढते. एकूण लवकर निदान, सक्रिय व्‍यवस्‍थापन आणि सहाय्यक केअर एसएमएने पीडित रूग्‍णांचा जीवनाचा दर्जा सुधारण्‍यासाठी महत्त्वाचे आहेत.

(डॉ. संदीप पाटील, कन्‍सल्‍टण्‍ट पेडिएट्रिक न्‍यूरोलॉजिस्‍ट व एपिलेप्‍टोलॉजिस्‍ट, पुणे एपिलेप्‍सी अँड चाइल्‍ड न्‍यूरोलॉ‍जी क्लिनिक, दीनानाथ मंगेशकर हॉस्पिटल अँड रिसर्च सेंटर पुणे)